45万人を対象とするシンガポールのゲノム研究、患者医療を重視する中でイルミナが選定

国民的なDNA研究が公的医療に進出

シンガポールは、SG-INSIGHTの下で約45万人の全ゲノム配列と医療記録を連携させる計画だ。同研究では、国内3つの公的医療クラスターすべてを通じて患者を募集する。イルミナは2026年11月3日、配列解析サービスの提供企業に選定されたと発表した。遺伝情報が予防、診断、治療の改善にどう役立つかを検証するために設計されたプログラムに加わる。

規模は大きく、シンガポール住民のおよそ10人に1人に相当する。精密医療の国家調整機関であるPRECISEは、第3段階の開始文書で参加者数を40万～45万人としている。プログラムは2025年から2031年まで実施され、参加者は5年間にわたり医療クラスターを通じて登録される。

役割を発表した企業はイルミナだけではない。Ultima Genomicsは11月2日、シンガポールの検査企業Lucenceが率いるコンソーシアムを通じて、同社のUG200配列解析プラットフォームが選定されたと発表した。QIAGENはサンプル調製技術を提供する。各社の発表では、参加者や配列解析件数の提供企業間での配分に加え、契約額や金銭的条件は明らかにされていない。

全ゲノム解析では、人のDNA情報一式を読み取る。研究者はその後、疾患リスクや病気の経過、薬への反応を説明する手がかりとなり得る遺伝的な違いを調べる。SG-INSIGHTでは、解析結果を患者の実際の健康状態や治療に関する情報と結び付ける。

シンガポールにとって中心的な課題は、こうした情報が、公的医療制度で持続可能な費用と規模の範囲内で医療を改善できるかを測ることだ。第3段階は、より広い活用に必要な根拠を集めることを目的とする研究事業である。

患者募集が研究をどう変えるか

NHG Health、National University Health System、SingHealthが、医療を受けている人々を研究に参加させる。これは、健康なボランティアから10万件を超えるゲノムを集めた第2段階のPRECISE-SG100Kから、研究の焦点を変えるものだ。

既往症のある患者が参加すれば、研究者は病気の進行や治療の効果を調べる機会を得られる。健康なボランティアの集団では発生頻度の低い疾患も、病院などの医療サービスを通じて募集される集団では、より多く見られる可能性がある。

精密健康研究機関シンガポール（PRECISE）のエグゼクティブディレクター、Patrick Tan教授は、公式の開始文書でこの変化について次のように説明した。

第2段階では、集団の健康に関する研究に貢献するため、健康な集団を対象に調査しました。第3段階では、特定の疾患を持つ人を含め、医療や臨床サービスを受けている人々と協力します。これにより、ゲノム情報を活用して健康状態の改善を支援する方法を、より深く理解するための重要な研究が可能になります。重要なのは、第3段階が、精密医療を臨床現場に慎重かつ持続可能で公平な形で統合する際の実務上の課題を理解し、解決することを目指している点です。

PRECISEは、遺伝的な違いを、生活習慣、環境、臨床情報と併せて調べる計画だ。人の健康には複数の要因が影響するため、記録を連携させることで、遺伝的リスクが似ている人々の間で健康上の結果に違いが生じる理由を調査できる。

薬の選択は早期の臨床優先課題

薬理ゲノミクス、つまり遺伝子が薬への反応にどう影響するかを調べる研究は、臨床的有用性を示すために最初に掲げられた優先課題だ。第3段階のワークパッケージ1には、参加者の遺伝子プロファイルに基づいて医師が薬を処方できるよう支援するシステムの開発と拡充が含まれる。

遺伝的な違いによって、体が薬を処理する速さや薬への反応の強さが変わることがある。医師にとって有用な遺伝情報が得られれば、他の医療情報と併せて、薬や用量の選択に役立つ可能性がある。

シンガポールでの先行研究は、この活用法を調べる根拠となっている。1万件のゲノムを対象としたパイロット研究では、ほぼすべての参加者が、薬との相互作用に問題を生じさせる可能性のある遺伝子変異を少なくとも1つ持っていた。研究結果は2022年に論文として発表された。

有害な血栓を防ぐために使われる薬、ワルファリンも先行研究で取り上げられた。遺伝的な感受性は必要な投与量に影響することがあり、同じ処方でも人によって作用が異なる理由を示す具体例となっている。

2026年6月26日更新のPRECISEの一般向けプログラム概要では、疾患の予測、診断の改善、副作用の軽減も検討対象として挙げられている。第3段階では、こうした目標をシンガポール各地の患者の医療にどう反映できるかを調べる。

一度のゲノム解析を生涯にわたり繰り返し活用

PRECISEは、長期的な取り組みをSOARと呼んでいる。これは「一度配列を読み取り、繰り返し解析する（Sequence Once, Analyse Repeatedly）」の略だ。患者の全ゲノム配列を一度取得し、新たな臨床上の必要が生じた際に、その情報を改めて活用する構想である。

ゲノム配列は膨大な情報の蓄積だ。異なる部分がそれぞれ別の時期に役立つことがあり、元の配列解析後に遺伝子変異に関する科学的知見が進展することもある。再解析とは、既存データを特定の医療上の疑問や更新された知見に照らして調べることを指す。

2026年7月6日更新のPRECISEの第3段階研究計画は、配列解析と情報技術のコスト低下により、この方法が経済的にも臨床的にも実現可能になる可能性があるとしている。その見通しを検証することも、プログラムの目的の一つだ。

各医療クラスターには、臨床現場でより広く活用できる可能性のある遺伝性疾患を特定するため、ゲノム・イノベーション・ハブを設置することも期待されている。各ハブは、国家的な研究事業と患者が実際に医療を受ける現場をつなぐ役割を担う。

PRECISEはまた、画像、デジタル表現型、マルチオミクスデータを加えて、第2段階の研究資源を拡充する計画だ。デジタル表現型解析ではデジタルで収集した測定値を使って健康の側面を記述する。マルチオミクス研究では、遺伝子の働きやタンパク質など、DNA以外の生物学的情報を調べる。こうした測定値を組み合わせることで、疾患をより総合的に把握できる。

イルミナはシンガポールで業務を実施

イルミナは、国際競争入札を経て選定されたと発表した。シンガポールのゲノミクス施設では、現地の科学、検査、バイオインフォマティクスの各チームが、同社の製造・研究拠点と連携しながら、サンプル調製、配列解析、分析を担う。

バイオインフォマティクスとは、コンピューターを使って生物学的データを整理し、解釈することだ。この研究では、配列解析の出力を、健康記録と併せて研究者が調べられる情報に変換する作業などが含まれる。

イルミナによると、施設は必要な認定を取得し、シンガポールの2020年医療サービス法を順守する。同社は、これらの手続きを品質、安全、規制要件を満たすためのものと説明している。

イルミナの最高経営責任者（CEO）、Jacob Thaysen氏は、この取り組みが目指す方向について次のように述べた。

ゲノム情報を日常の医療に近づけることで、このプログラムは疾患への理解を深め、より的確な医療判断を支える根拠を生み出し、最終的には、より早期で精密な介入へと医療を進める可能性があります。

イルミナは2008年にシンガポールで事業を開始し、現在は3拠点で1,700人を超える従業員を擁するとしている。シンガポールは同社のアジア太平洋地域本部であり、米国以外では最大級の拠点の一つだ。今回の業務は、PRECISE-SG100Kへの支援を引き継ぐものとなる。

Lucenceのコンソーシアムが別の配列解析プラットフォームを導入

LucenceはUltima Genomics、QIAGENが参加するコンソーシアムを率いる。現地業務の統括、臨床プログラムの管理、検査室での実施を担う。Ultimaは配列解析とゲノム分析を提供し、QIAGENはサンプル調製と自動化を支援する。

Ultimaによると、品質、臨床業務への対応準備、価格設定、革新性を評価した結果、選定された。コンソーシアムは、2026年2月に発売されたUG200プラットフォームとSolaris 2.0ケミストリーを使用する。配列解析ケミストリーとは、DNAを読み取るために使われる反応を指す。

Ultimaの創業者兼CEOであるGilad Almogy氏は、配列解析を大規模な患者集団に活用できるほど低コストにする必要があると、10年にわたって主張してきた。SG-INSIGHTは、国家的な臨床研究プログラムの中でこの手法を適用する大きな機会となる。

Ultimaはまた、ペアエンド配列解析を開始し、2026年末までにパンゲノムを考慮した全ゲノム解析を提供する見込みだと発表した。ペアエンド配列解析ではDNA断片の両端を読み取る。パンゲノム解析では複数の人々の遺伝的変異を表す参照枠組みを用い、集団の多様性を考慮した分析を可能にする。

PRECISEが小規模なパイロット事業を超えてゲノム情報を活用する経済性を評価しているため、第3段階を通じてコストが重要となる。サンプルの準備から医療判断を支える情報の作成まで、全工程を考慮する必要がある。

数十万件のサンプルを処理する準備

QIAGENは、DNAを自動抽出するQIAsprint Connectと、ライブラリー調製用のQIAseq FX DNA Library Kitを提供する。抽出では生体サンプルからDNAを分離する。ライブラリー調製では、配列解析装置が読み取れる状態にDNAを加工する。

QIAGENによると、QIAsprint Connectは、一度の開始指示で最大96サンプルの自動処理を2回実行できる。同社が示す最大処理能力は週3,600サンプル超で、SG-INSIGHTは同システムが国家規模で導入される初の事例だという。

バーコードの照合はセットアップミスの検出を目的としている。また、自動監査記録や実行レポートにより、処理工程でのサンプルの動きを記録する。この規模の研究では、検査室が各サンプルを確実に追跡し、問題が起きた箇所を特定する方法が必要となる。

QIAGENは、このプロジェクトを、同社の次世代シーケンシング向け汎用製品が全国規模の集団ゲノム研究で使われる初の事例とも位置づけている。同社のライブラリー調製キットは、UltimaのUG200プラットフォーム向けにサンプルを準備する。

QIAGENの分子ツール・腫瘍学部門責任者、Justus Krause-Harder氏は、研究が患者医療に近づく中で、こうした工程が重要な理由を次のように説明した。

集団ゲノム研究は臨床医療にますます近づいており、全ゲノム解析を支えるワークフローには、信頼性、一貫性、拡張性の面で新たな要求が生じています。

シンガポールがここまで進んだ経緯

PRECISE-SG100Kは2022年後半に始まった。2023年12月中旬までに、21～84歳の住民約8万人が登録し、約5万件のゲノムが配列解析された。参加者は4つの研究コホートから集められ、HELIOSのほか、シンガポール国立大学、シンガポール眼科研究所、シンガポール国立心臓センターに関連する研究が含まれていた。

当時、NovogeneAITはイルミナが提供する配列解析技術と機器を使い、週760件を超える全ゲノム解析を実施していた。計画されていた10万件のゲノムデータは、20ペタバイト、すなわち2,000万ギガバイトに達すると見積もられていた。

現在のSG-INSIGHTの目標である45万人は、第2段階の基準となる10万人の約4.5倍に当たる。この比較は、対象者の変化と併せて、想定される規模の拡大を示している。

• 2022年後半：PRECISE-SG100Kが、集団の健康とゲノムに関する大規模な研究資源の構築を開始。
• 2023年12月中旬：約8万人の住民が登録し、約5万件のゲノムが配列解析済み。
• 2025～2031年：第3段階の計画期間。公的医療クラスター3機関を通じ、5年間にわたり参加者を募集。
• 2026年11月2日：UltimaがLucenceのコンソーシアムを通じてUG200プラットフォームの選定を発表。
• 2026年11月3日：イルミナが配列解析サービス提供企業への選定を発表。
• 2026年末：Ultimaがパンゲノムを考慮した全ゲノム解析の提供開始を見込む時期。

2023年に示された構想では、2027年までに最大100万人の遺伝情報を地図化することが目標とされていた。PRECISEの現行の第3段階計画では、2025～2031年のプログラム期間中に約40万～45万人の住民を対象とする、より具体的な目標が定められている。

より広く活用する前に必要な根拠

PRECISEの開始文書は、第3段階の中心にコストと有効性を据えている。研究者は、限られた試験ではなく大規模な集団にゲノム情報を活用した場合、予防医療や、より対象を絞った医療を支援できるかを調べる。

ゲノム、臨床、その他の健康情報を連携させる安全なプラットフォームの構築も、掲げられた目標の一つだ。第2段階の運用では、サンプルから個人を特定できる情報を除き、ゲノムデータを暗号化してから保存していた。第3段階では、研究と臨床上の成果の双方を支える連携型の研究資源を計画している。

医療従事者には、結果を解釈し患者と話し合うための技能も必要となる。先行プログラム中、イルミナのシンガポール責任者Simon Giuliano氏は、カウンセラーやバイオインフォマティクス専門家を含む遺伝学分野の人材不足に加え、認知度、アクセス、コストに関する障壁を指摘していた。

シンガポール保健省は、資金助成イニシアチブMOH-001734の下、国立医学研究評議会事務局を通じて第3段階を支援している。実務上の課題は、より大量のDNAデータを患者にとって有用で負担可能な判断につなげられるかどうかだ。まず薬の選択から始め、根拠の蓄積に応じて他の用途へと広げていく。

要点

• SG-INSIGHTは約45万人を対象とし、シンガポール住民のおよそ10人に1人に相当する。
• 第3段階は2025年から2031年まで実施され、NHG Health、NUHS、SingHealthを通じて患者を募集する。
• イルミナはシンガポールで配列解析サービスを提供する。UltimaとQIAGENが参加するLucenceのコンソーシアムも、役割を担うと発表した。
• 各社への業務配分、契約額、金銭的条件は明らかにされていない。
• 初期の臨床研究では、遺伝子プロファイルを処方にどう役立てられるかを調べる。
• PRECISEは、医療でより広く活用する前に、コスト、有効性、実務上の要件を評価する。